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sma是什么意思

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性*病之一,主要是运动*元存活基因1(survivalmotorneurongene1,

若新生儿为SMN1基因纯合缺失,则考虑父母双方皆为杂合缺失携带者,在提早*患儿的同时,也为父母后续生育做出高风险提示;

sma是什么意思

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重致畸、致残、致死的常染色体隐性*病,有发病年龄早、进展快、死亡率高等特点;

早筛查,才能早诊断、早*。且在发病前介入干预,不仅可以获得良好的预后,还可以降低*成本,减轻家庭负担;

随着近年来SMA基因检测技术的不断发展,通过携带者筛查及产前诊断已经可以较有效地实现SMA新发病例的阻断。

病理sma细胞是啥

人群发病率为1/10000-1/6000,携带率为1/50-1/40,不会发病的携带者父母仍有25%的机率会生育SMA患儿;

若新生儿为SMN1基因杂合缺失携带者,则考虑父母有一方或双方为携带者,建议父母后续生育前做好孕前筛查以确定双方基因型,判定后续生育风险性。

SMA是一种进行性、罕见、*性疾病,可导致运动功能损害。目前,SRK-015*2型和3型SMA患者的II期TOPAZ研究正在进行中,6个月中期疗效和安全性数据将在今年第四季度公布,12个月*期的顶线数据预计2021年上半年公布。

近日,ScholarRock公司(是一家临床阶段的生物制药公司,专注于围绕生长因子生物学机理开发创新药)宣布,美国食品和*管理局(FDA)已授予先导抗体候选*SRK-015*脊髓性肌萎缩症(SMA)的罕见儿科疾病资格(RPDD)。在美国和欧盟,SPK-015之前均被授予了*SMA的孤儿药资格(ODD)。

SMA是一种会导致*无力和萎缩的运动*元性疾病,该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性*病,对患者周身上下的*都会造成侵害,患者主要表现为**萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和*。SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号*病杀手,该病是一种相对常见的“罕见病”,在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000。据相关报道,目前中国SMA患者人数大约3-5万人。

孕期有必要查sma吗

2019年5月,诺华基因疗法Zolgensma(onasemnogeneabeparvovec)获批,成为全球首个*SMA的基因疗法。该药通过单次、一次性*输注后持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程,可解决SMA的根本病因,有望长期改善患者生存质量。

在中国市场,Spinraza于2019年2月底获批,用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的*。此次批准,使Spinraza成为中国市场首个*SMA的*。5q-SMA是SMA的最常见类型,约占全部SMA病例的95%,该类型SMA是由5号染色体上的SMN1(运动*元生存蛋白1)基因突变所引起的,因此得名5q-SMA。

在国内,情况或许更糟。宋昉向健康界表明,国内目前没有*SMA的上市*。近年,一些*积极地开展了SMA的临床管理,这些措施在一定程度上能够改善和维持患儿受累*的功能,但尚无法根治SMA。

*预防中,哪一级最重要?在儿科领域进行SMA一线研究和诊断的宋昉给出了自己的看法,二级预防对于SMA家庭来说是最迫切需要的,特别是那些家族里面有SMA患者的准爸妈,一定要在*前做筛查,避免SMA患儿的出生。

据悉,国内现有的普筛方法是SMA检测试剂盒,只需要抽取2ml外周血(与无创DNA产前检测仪器采样时,无需额外抽血)即可进行检查,目前是国家食品药品监督管理局唯一批准的SMA检测试剂盒。

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